LOS SINDROMES MÁS RAROS Y POCO COMUNES EN LA MEDICINA

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. 

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza portalla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

ELEFANTIASIS

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos. Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007.

Se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos. También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.

EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME

Es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH). El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociado a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir.

PORFIRIA – ENFERMEDAD DEL VAMPIRO

Las porfirias se definen como grupo de trastornos generados cuando existen deficiencias en las enzimas implicadas en la conformación del compuesto químico que proporciona el color rojo a la sangre. Tal vez por ello, y debido a que los que sufren este padecimiento son sumamente sensibles a la luz solar, se le llamó alguna vez “enfermedad de los VAMPIROS”.

Las porfirias son un conjunto de padecimientos muy raros que no han sido estudiados a profundidad por la comunidad médica mundial, a excepción de la llamada porfiria cutánea tardía (PCT), la más común de las ocho variedades conocidas y la que tiene síntomas más evidentes (ampollas en las partes del cuerpo que están más expuestas a la luz solar).

Esta enfermedad es de orden y no es muy frecuente. En términos simples, aparece cuando alguno de los mecanismos de producción de los compuestos que generan las células se altera, lo que ocasiona que el metabolismo no funcione apropiadamente

HIPERTRICOSIS LANUGINOSA CONGENITA – HOMBRE LOBO

Es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.

Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Cola humana verdadera (cola vestigial)

Frecuencia: Alrededor de cien casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel coxis. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Fuente: Cienciasmedicass

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8 de marzo: un día para celebrar y evaluar

• Algunos celebran a la mujer como objeto. Otros persisten en lo adverso que es el mundo para la mujer. ¿De qué se trata el 8 de marzo? Hay mucha tarea por delante en cuanto al respeto que se le debe a la mujer.
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  Rafael Vázquez, Fuente.

  
  
  Desde hace unos años observo una polarización en la sociedad ante el Día de la Mujer. Por un lado, muchas personas recuerdan de forma festiva a la mujer en el lugar que el mundo masculino le ha asignado o, en otras palabras, celebran, difunden y promueven el sexismo exacerbado que coloca a la mujer como objeto de la satisfacción del mundo masculinizado, así como una abnegada trabajadora y madre sin permiso de tener más ambiciones que las de complacer a ese mundo.
  Por otro lado están las estridentes voces que le dicen a la gente que el Día de la Mujer es un día de luto y dolor para ella y que, por lo tanto, nada de "lo femenino" se debe celebrar, porque el asunto es completamente perteneciente a la lucha por los derechos de la mujer, pero no para celebrar su naturaleza.
  ¿Qué es el 8 de marzo?
  En efecto, el Día de la Mujer es una fecha oficialmente reconocida, en cuya elección influyó que en marzo de 1911 ocurriera un incendio en una fábrica de camisas de Nueva York, en el que murieron 123 mujeres, todas inmigrantes europeas y judías, y muchas de ellas menores de 18 años.
  En 1977, la Asamblea General de la ONU proclamó el 8 de marzo como Día Internacional por los Derechos de la Mujer Trabajadora y la Paz Internacional. Ese es su nombre oficial. En 1995, la misma asamblea firmó la Declaración y la Plataforma de Pekín, una agenda específica para ayudar a las mujeres a obtener y hacer valer sus derechos, específicamente hablando, los mismos derechos que los varones.

• Ser mujer

  La mayoría de las personas que visitan con regularidad familias son mujeres. Mediante sus comentarios y la cantidad de veces que consultan los artículos, le comunican al equipo de la página sus inquietudes, sus anhelos, sus dificultades para enfrentar la vida, y he descubierto dos cosas importantes respecto a las mujeres que quiero compartir contigo:
  1. Que la mayoría de las inquietudes que tienen las mujeres son muy semejantes a las que tenemos los hombres: nos atormenta la infidelidad, perder el amor de nuestra pareja, ser malos padres. Anhelamos triunfar en la vida, alcanzar la estabilidad material, pero sobre todo, buscamos la estabilidad emocional y familiar: queremos ser felices.
  2. También que el mundo sí es mucho más adverso para la mujer. ¿Por qué? No creo tener espacio suficiente en un solo artículo para detallar todas las formas en que una mujer puede ser atropellada con abusos que casi no victimizarán a varones.

• Un tercer punto

  Permíteme añadir una tercera consideración que he descubierto a lo largo de mi vida: que los hombres no nacemos con un gen de misoginia. La primera persona a la que amamos es una mujer: nuestra mamá. Por desgracia, es ella quien muchas veces genera, nutre y hasta fermenta el trato diferente, que pone en desventaja a las demás mujeres, como cuando ordena a la hermana menor a cocinarle al hermano mayor o al papá, y consiente a los hijos varones.

• La culpa es de…

  Pero debo volver sobre mis palabras para entender que así como los niños varones no nacieron con la disposición de maltratar a la mujer, tampoco las madres se lo inventaron por capricho: fue la otra "mamá", la "gran mamá", la cultura, aquellos valores de nuestra sociedad que no son adecuados. Una sociedad que no ha entendido la diferencia entre los arquetipos (modelos positivos, adaptables y universales) y los estereotipos (rígidos, sexistas), difícilmente podrá engendrar hijos e hijas que traten con igualdad a hombres y mujeres.
  Los hombres y las mujeres somos distintos en lo corporal, lo genético, lo intelectual, lo sentimental, en los estilos de andar y aprender de la vida. Por eso es necesario que se garantice la igualdad de derechos para todos.

• ¿Lo debo celebrar o no?

  El 8 de marzo es una fecha para celebrar los logros que se han alcanzado en materia laboral, jurídica, de impartición de justicia y en la percepción pública de la mujer. Pero también es una fecha para recordar que a todas nuestras sociedades les falta mucho para alcanzar un clima idóneo en el que toda mujer de cualquier edad se sienta libre de siquiera un elemento amenazante o incómodo que los varones no experimenten.
  Por ejemplo, no hay motivo de celebración en sociedades donde las empresas sigan pidiendo a las solicitantes de empleo un certificado de no embarazo, ni donde las faltas a las normas morales se castiguen con más severidad sobre ellas que sobre los varones. Pero el 8 de marzo sí es un día para recordar que hay mucha tarea por hacer.
  Te toca a ti determinar si tu familia (y tu ambiente de trabajo, tu sociedad, etcétera) es un ambiente idóneo para el libre desarrollo integral tanto de hombres como de mujeres y, dado el caso, generar tu versión hogareña de la Declaración de Pekín: un plan para comenzar a hacer de la vida una experiencia feliz sin importar el sexo.

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¿Por qué un esposo se enamora de otra mujer? Cuida que no te pase a ti.

• Pautas acerca de la naturaleza masculina y sobre qué enamora a los hombres. Es una propuesta que puede funcionar dado que las mujeres siempre buscamos la forma de mantener enamorada a la pareja.

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  Diana Cantor Martinez, Fuente: Familia

  Esa pregunta: “¿Por qué mi esposo se enamoró de otra mujer?”, puede volverse obsesiva y, con todo, las respuestas son tan variadas, que es imposible responder en una sola nota las razones particulares que llevan a un hombre comprometido, a enamorarse de otra mujer. Sin duda el amor y el matrimonio exigen un compromiso, y el ser fiel es también una decisión, pero pese a ese compromiso y ese sentimiento que una creía eterno, la infidelidad puede ocurrir y, cuando sucede, la mujer se pregunta: “¿Por qué sucedió?” “¿Qué hice mal?” “¿Por qué mi esposo se enamoró de otra mujer?”, y casi siempre la respuesta incluye un: “He sido una excelente madre y esposa.” Pero, aunque resulte doloroso aceptarlo, siempre tenemos algo de responsabilidad en lo que suceda al interior de la pareja. Descubre a través de este artículo un poco acerca de la naturaleza masculina y úsalo para afianzar tu relación, arriésgate:
  Autores como John Gray) y Walter Riso en sus libros Los hombres son de Marte, las mujeres son de Venus e Intimidades masculinas, lo han advertido: hombres y mujeres somos distintos. Claro, esto no es un secreto: el problema es que rara vez nos interesamos por conocer la verdadera naturaleza de los hombres; de alguna manera los hemos estigmatizado con la frase: "Todos son iguales" pero, aunque parezcan predecibles, hay mucho por descubrir. Veamos qué nos dicen los expertos:

• Buscan una amiga,

  ¿Quién lo creyera? los hombres esperan encontrar una mujer con quién intimar emocionalmente. Me refiero a una mujer que los escuche, que los entienda, una mujer a la que no teman hablar de cualquier tema, lo que sea. Esa mujer que no reacciona impulsivamente, que sabe comprender sin juzgarlos, que no interrumpe para decir "yo te lo dije", esa mujer los enamora. Los Doctores Connell Cowan y Melvyn Kinder en su libro Las mujeres que los hombres aman, las mujeres que los hombres abandonan, de manera permanente enfatizan en la amiga que siempre esperan encontrar, señalan que todos los hombres tienen deseos profundos, por ocultos que estén, de compañerismo.

• Adoran a la mujer que juega

  Buscan a alguien que no teme a que el rímel se le corra por jugar con él, los hombres son seres lúdicos por naturaleza, necesitan expresarse como niños. Así que no temas parecer infantil, juega con él a la pelota, un juego de vídeo, deja que él saque su niño interior y de paso saca el tuyo.

• Quieren una mujer que tenga su propia vida,

  Pese a ser egocéntricos, paradójicamente mueren por la mujer que tiene una vida, que su vida no gira en torno a ellos, sino que con amor y dulzura le hacen entender que ellos son parte de su vida, pero no toda.

• Aman a las mujeres felices

  Ana von Rebeur, Psicóloga y escritora Argentina, expresó en su libro Quién entiende a los hombres, algo que me llegó profundamente acerca de lo que un hombre esperaba de una mujer, ella escribió: “Los hombres solo quieren de una mujer, que ella sea feliz.” Así es, buscan esa mujer que se ama y se acepta a sí misma, que conoce claramente cuáles son su limitaciones pero que sabe sacarle el mejor partido a sus fortalezas, esa mujer que no hace de cada cosa una tragedia.

• Aman la esencia de la mujer

  Qué mejor que ellos mismos lo digan. Recientemente un amigo me dijo: “Me encantan las mujeres femeninas”. Con eso quería decirme que ellos aman nuestra esencia, aman lo que nos diferencia de ellos, la capacidad de ser fuertes sin dejar de lado la sutileza y la suavidad que debe caracterizarnos.

• Odian el llanto que manipula

  Y mi conclusión personal es que odian sentirse culpables y responsables de nuestro dolor y sufrimiento, por eso no soportan nuestras lágrimas. Cabe anotar que el llanto es una expresión de un sentimiento que puede ser de dolor o alegría, pero aquí me refiero a ese llanto que usamos las mujeres como arma de control y manipulación.

• Aman las mujeres que los apoyan y los defienden en público,

  Esa mujer que nunca se le ocurre descalificarlo en público a pesar de los problemas, esa mujer los conquista, los enamora.
  Tal vez lo más importante de todo es; “aprende a conocer a tu esposo”. Qué le gusta, qué no, qué lo motiva, qué lo enamora. Recuerda no se trata de estrategias momentáneas, sino de hábitos y comportamientos duraderos resultado de comprender la naturaleza masculina y, sobre todo y de manera especial, a tu esposo.

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4 maneras de comprender mejor a tu pareja

• Yessica McGregor, Fuente: Familias.

  Si nos cuestionamos de dónde pueden provenir los problemas de un matrimonio, no se podría afirmar la existencia de una sola fuente, ya que éstos pueden presentarse por varias razones. Sin embargo, sí se podría afirmar que debido a la falta de una acertada comunicación, la mayoría de las parejas son incapaces de siquiera detectar el problema y, por ende, están imposibilitados para solucionarlo.
• El hecho de que el diálogo desaparezca, comienza a dar pie a la aparición del resentimiento y el odio. Por ello es muy importante que las parejas, incluso desde que están cultivando su amor en el noviazgo, se den cuenta que la esencia de un matrimonio es tener un buen sistema de comunicación. Esto no es algo que ya se trae listo al momento de decir "Sí, acepto", sino que debemos cultivarlo día a día, a lo largo de la relación de pareja. Para poder lograr lo anterior, es fundamental que consideres los siguientes consejos:

• 1. Busca una comunicación profunda

  Aprende a tener una comunicación verdaderamente profunda. La comunicación tiene diversos niveles y la mayoría de las personas contestamos de forma automática y por costumbre, sin externar lo que realmente sentimos. Casi siempre nos encontramos en el nivel exterior de la comunicación, donde el diálogo que se presenta no tiene qué ver en lo absoluto con la persona. Es frecuente también que utilicemos un tono neutro, en el cual solo se habla de las funciones, de lo que cada quien hizo en el día, etc. Existe otro plano en la comunicación, que es el nivel interior, en el cual ya se comienza a hablar de gustos y pasatiempos, de lo que sentimos.
  No es malo que una pareja utilice en su comunicación los niveles exterior y neutro, lo malo radica en que, si por lo menos una vez a la semana no se alcanza a tener una comunicación a nivel íntimo, en donde se dialogue de los sentimientos y emociones de cada quien, no se logrará una verdadera comunicación en la pareja.

• 2. Considera la comunicación no verbal

  Debes ser consciente de que también existe la comunicación no verbal, además de las palabras. Este tipo de comunicación es silenciosa e involuntaria, y se refiere a los mensajes que manda el cuerpo. La mirada, la sensualidad y los movimientos, entre otros, expresan si ya no quieres estar con alguien o si disfrutas de su presencia. Se debe poner especial atención en este aspecto, ya que ciertos problemas maritales pueden surgir a raíz de una comunicación verbal insatisfactoria.

• 3. Aprende a conocer a tu pareja

  Sé observador y aprende a conocer a tu pareja para poder entender lo que busca comunicar. Para ello se necesita no solo oír superficialmente lo que te dice, sino desarrollar una gran habilidad de la escucha. Si lo que haces habitualmente es solo oír, en realidad lo que estás haciendo es preocuparte más por lo que sucede dentro de ti durante la conversación, y en lo que vas a responder. En cambio, escuchar significa preocuparte por la persona que tienes enfrente y procurar entender su situación. Te aseguro que desarrollar la habilidad para escuchar es uno de los mejores regalos que puedes dar a tu pareja.

• 4. No criticar, ni agredir

  Debemos saber que es completamente normal que en una pareja existan las "clásicas quejas". Pero lo malo es cuando no se saben expresar de la manera correcta, sin el respeto que se merece la otra persona. Es entonces cuando caemos en la crítica y la agresión a nuestra pareja. Según Wright, la crítica es lo contrario a la escucha: es una rama de la comunicación destructiva, es una forma de acrecentar el conflicto con tal de liberar la ira interna. Es culpar al otro y no ser empático con él y su situación. Es importante que las parejas se den cuenta del poder de destrucción que tienen en su boca y procuren no criticar ni agredir al otro. Considera esto antes de hablar, ya que tus palabras pueden generar heridas psicológicas irreparables en tu pareja.
  Las parejas que logran todo lo anterior, no son las aquellas que parecen idénticas en pensamientos, actitudes y comportamientos, sino quienes han aprendido a aceptar sus diferencias: buscan comprenderse mutuamente, ser empáticos, cómplices. Estas parejas aprenden, por amor, a hablar el lenguaje del otro, a escucharle y observar el lenguaje, tanto verbal como no verbal, de su pareja. Han aprendido a ajustarse el uno al otro. En fin, aprendieron a ser complementos.

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